Bệnh ty thể là gì?

Bệnh về ty thể là một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của ty thể trong cơ thể bạn. Ty thể tạo ra năng lượng trong tế bào của bạn. Khi ty thể không thể sản xuất đủ năng lượng mà cơ thể cần, nó sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan.

Các bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể bạn, bao gồm cả các tế bào của: Não, Dây thần kinh, Cơ bắp, Thận, Trái tim, Gan, Mắt, Tai, Tuyến tụy 

Ty thể là gì?

Bạn có thể nghe thấy ty thể được gọi là “nhà máy điện của tế bào”. Ty thể là một nhà máy năng lượng. Công việc của ty thể là xử lý oxy và chuyển đổi các chất từ thực phẩm bạn ăn thành năng lượng. Ty thể tồn tại ở hầu hết trong mọi tế bào trong cơ thể con người. Ty thể sản xuất 90% năng lượng mà cơ thể chúng ta cần để hoạt động.

Các loại bệnh ty thể là gì?

Có nhiều loại bệnh về ty thể. Một số phổ biến nhất bao gồm:

• Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic và hội chứng giống đột quỵ (MELAS) .
• Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON).
• Hội chứng Leigh .
• Hội chứng Kearns-Sayre (KSS).
• Bệnh động kinh giật cơ và bệnh sợi đỏ rách rưới (MERRF).

Bệnh ty thể phổ biến như thế nào?

Ước tính có khoảng 1 trong 5.000 người mắc bệnh ty thể di truyền. Thông thường, các bệnh về ty thể thường bị chẩn đoán sai do số lượng và loại triệu chứng cũng như hệ cơ quan liên quan, vì vậy con số này có thể bị đánh giá thấp.

Các triệu chứng của bệnh ty thể là gì?

Các triệu chứng của bệnh ty thể khác nhau tùy thuộc vào loại và vị trí của các tế bào bị ảnh hưởng. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm:

• Tăng trưởng kém.
• Yếu cơ, đau cơ hoặc giảm trương lực cơ.
• Mất thị lực và/hoặc thính giác.
• Chậm phát triển hoặc các vấn đề về phát triển nhận thức.
• Tiêu chảy hoặc táo bón .
• Nôn mửa không rõ nguyên nhân .
• Trào ngược axit và/hoặc khó nuốt .
• Động kinh.
• Chứng đau nửa đầu .
• Các vấn đề về hô hấp (thở).
• Ngất xỉu .

Các triệu chứng của bệnh ty thể có thể xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra, nhưng chúng cũng có thể phát sinh ở mọi lứa tuổi. Nhân viên chăm sóc sức khỏe thường phát hiện các triệu chứng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan hoặc hệ thống cơ quan cùng một lúc. Các triệu chứng của cùng một căn bệnh có thể khác nhau ở mỗi người, thậm chí giữa các thành viên trong gia đình.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh ty thể là gì?

Bạn có nhiều nguy cơ phát triển bệnh ty thể hơn nếu nó di truyền trong lịch sử gia đình của bạn hoặc nếu bạn mắc một tình trạng gây ra rối loạn chức năng ty thể thứ phát. Bệnh ty thể ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em

Các biến chứng của bệnh ty thể là gì?

Bệnh ty thể ảnh hưởng đến cách các cơ quan của bạn hoạt động. Nó có thể gây ra các biến chứng sau:

• Tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Đột quỵ.
• Suy gan, tụy.
• Suy tuyến cận giáp.
• Bệnh tiểu đường .
• Bệnh cơ tim.
• Bệnh thận.
• Chứng mất trí nhớ.
• Tình trạng đường tiêu hóa.
• Sụp mí mắt (ptosis).

Nguyên nhân gây ra bệnh ty thể?

Việc thiếu sản xuất năng lượng từ ty thể trong tế bào của bạn sẽ gây ra bệnh về ty thể. Ty thể chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng trong cơ thể bạn. Khi ty thể của bạn không nhận được hướng dẫn cần thiết từ DNA của cơ thể để tạo ra năng lượng, nó có thể làm hỏng tế bào của bạn hoặc khiến chúng chết sớm. Điều này ảnh hưởng đến cách các cơ quan và hệ thống cơ quan của bạn hoạt động, dẫn đến các triệu chứng của tình trạng này.

Làm thế nào một người nào đó mắc bệnh ty thể?

Bệnh ty thể là do di truyền. Bạn có thể thừa hưởng những tình trạng này từ gia đình của mình theo kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc gen lặn . Điều này có nghĩa là bạn có thể nhận được một gen bị thay đổi (đột biến ) gây ra tình trạng này từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột của bạn. Một số trường hợp có thể xảy ra ngẫu nhiên (de novo) mà không có bất kỳ tiền sử mắc bệnh nào trong gia đình ruột thịt của bạn.

Một số trường hợp bệnh ty thể có sự di truyền riêng của ty thể. Điều này xảy ra khi ty thể chứa DNA của chính chúng. Các tình trạng về ty thể gây ra bởi đột biến trong DNA ty thể được di truyền độc quyền từ người mẹ.

Bệnh ty thể có khó chẩn đoán không?

Đúng. Bởi vì các bệnh về ty thể ảnh hưởng đến rất nhiều cơ quan và mô khác nhau trong cơ thể và bạn có thể có nhiều triệu chứng khác nhau nên bệnh về ty thể có thể khó chẩn đoán. Không có xét nghiệm nào trong phòng thí nghiệm có thể chẩn đoán bệnh ty thể. Đây là lý do tại sao việc giới thiệu đến cơ sở y tế có bác sĩ chuyên khoa về các bệnh này là rất quan trọng để chẩn đoán.

Bệnh ty thể được chẩn đoán như thế nào?

Nhân viên chăm sóc sức khỏe sẽ chẩn đoán bệnh ty thể sau một loạt các cuộc kiểm tra và xét nghiệm có thể bao gồm:

• Một đánh giá về lịch sử y tế và gia đình của bạn.
• Một cuộc kiểm tra thể chất hoàn chỉnh .
• Một cuộc kiểm tra thần kinh .
• Khám chuyển hóa bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu, và nếu cần, xét nghiệm dịch não tủy.
• Xét nghiệm ADN .

Các xét nghiệm khác, tùy thuộc vào triệu chứng và vùng bị ảnh hưởng trên cơ thể, có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc quang phổ (MRS) để tìm các triệu chứng thần kinh.
• Kiểm tra võng mạc hoặc điện não đồ (ERG) để tìm các triệu chứng về thị lực.
• Điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm tim để phát hiện các triệu chứng ảnh hưởng đến tim của bạn.
• Thính lực đồ cho các triệu chứng thính giác.
• Điện não đồ (EEG) để phát hiện các cơn động kinh và các vấn đề liên quan đến não.

Thử nghiệm nâng cao hơn có thể bao gồm thử nghiệm sinh hóa, tìm kiếm những thay đổi trong hóa chất cơ thể liên quan đến việc tạo ra năng lượng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể thực hiện sinh thiết trong đó họ lấy mẫu da và/hoặc mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Bệnh ty thể có thể được ngăn ngừa?

Không có cách nào để ngăn ngừa các bệnh về ty thể. Nếu bạn mắc bệnh về ty thể, bạn có thể tránh những tình huống có thể làm cho các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn như:

• Tiếp xúc với nhiệt độ cực lạnh và/hoặc nóng.
• Bỏ bữa.
• Thiếu ngủ.
• Căng thẳng.

Bác sỹ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị bạn bảo tồn (tiết kiệm) năng lượng của mình để tránh sử dụng hết năng lượng của cơ thể trong một khoảng thời gian ngắn.

Tuổi thọ của bệnh ty thể là bao nhiêu?

Bác sỹ của bạn có thể cho bạn lời khuyên tốt nhất về tuổi thọ của bạn sau khi chẩn đoán bệnh ty thể. Triển vọng của bạn phụ thuộc vào các triệu chứng, các cơ quan bị ảnh hưởng và sức khỏe nói chung. Một số trẻ em và người lớn bị ảnh hưởng có tuổi thọ dự kiến tương tự như người không mắc bệnh này. Những người khác có thể trải qua những thay đổi mạnh mẽ về sức khỏe của họ trong một khoảng thời gian rất ngắn. Một số có thể thỉnh thoảng bùng phát các triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Mặc dù không có cách chữa trị các bệnh về ty thể nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm hiểu thêm.